질병관리청이 희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 맞춤형 임신준비·산전관리 가이드를 6월 17일 발표했다. 희귀질환은 유전질환의 비중이 높아 임신과 출산 과정에서 전문적이고 체계적인 준비가 필수적이지만, 질환의 희소성 때문에 환자와 가족들이 정확한 정보를 얻기 어려운 실정이다. 이에 질병관리청은 이러한 정보 부재로 인한 심리적 부담을 완화하기 위해 가이드를 제작했다.
이번 가이드는 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진이 수행한 '희귀질환 안심출산 지원체계 구축 및 교육자료 개발연구' 결과를 바탕으로 만들어졌다. '희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드'라는 이름의 이 자료는 과학적 근거에 기반해 임신 준비 단계부터 산전 관리까지의 정보를 일반인이 이해하기 쉬운 언어로 정리했다.
가이드는 크게 두 가지 특징을 갖췄다. 첫째, 원인유전자 규명 여부와 임신 전·후 과정별로 정보를 구분해 환자와 가족이 자신의 상황에 맞춰 필요한 내용을 쉽게 찾아볼 수 있도록 했다. 둘째, 대국민 홍보자료와 의료진용 상담 참고자료를 별도로 제작해 일선 의료현장에서도 활용도를 높였다.
연구를 이끈 류현미 교수는 “희귀질환 가족력으로 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며 “이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것”이라고 기대감을 나타냈다.
임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “희귀질환 가족력이 있어도 전문가와 충분한 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로 준비할 수 있다”고 강조했다. 그러면서 “이 가이드가 희귀질환 가족의 안전한 임신과 출산을 위한 길잡이가 되길 바란다”고 덧붙였다.
가이드는 전국 희귀질환 전문기관과 유관학회, 협회에 배포되며 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서도 확인할 수 있다.
