질병관리청 국립보건연구원은 2026년 9월 13일 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 국내 최초이자 최대 규모의 다기관 연구 결과를 발표했다. 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대병원이 주관해 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐다.
연구 결과 전체 환자 중 3.4%인 32명에게서 부모 또는 형제·자매 등 가족력이 확인됐으며, 이 중 부모가 환자인 경우는 1.1%였다.
특히 환자의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생해, 국내 일반 소아 인구 발생률 0.26% 대비 10배 이상 높았다. 쌍둥이 환자의 경우 7쌍 중 3쌍이 모두 발병해 동반 발생률 42.9%를 보여 유전적 요인 영향이 컸다.
가족 내에서 두 번째로 진단된 환자는 최초 환자보다 진단 시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 생명을 위협하는 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았다.
연구진은 가족 내 질환 인식이 높아져 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.
분당서울대학교병원 소아청소년과 김재현 교수는 이번 연구가 국내 최초이자 대규모 분석으로 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적 발병 위험도를 밝혀 보건학적 가치가 매우 높다면서, 1형 당뇨병도 췌장장애 발생 이전 예방이 가능한 새로운 패러다임의 전환이 가능함을 시사한다고 밝혔다. 국립보건연구원 만성질환융복합연구부 김원호 부장은 본 연구가 환자 가족 특히 형제자매가 고위험군임을 밝힌 국내 첫 사례로서 췌장장애 발생 이전 조기 진단 및 예방 가능함을 보여주는 의의가 있다며, 앞으로 국가 차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축해 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 지속 추진하겠다고 밝혔다.
