식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘세피언스산(세피압테린)’을 2026년 9월 3일 허가했다. 페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되어 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래하는 유전성 희귀질환이다.
이 약은 체내에서 테트라하이드로비옵테린으로 전환되어 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)를 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시켜 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.
테트라하이드로비옵테린은 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자다.
식약처는 이 약이 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다. 아울러 해당 의약품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호로 지정하고 신속심사를 진행해 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 노력했다.
GIFT는 글로벌 혁신 의료제품이 신속하게 제품화될 수 있도록 개발 초기부터 지원하는 프로그램이다.
식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획이다.
