김기남 질병관리청 차장이 5월 8일 오후, 가정의 달을 기념해 경남 양산부산대학교병원을 찾아 희귀질환 환아와 가족들을 만나고 의료진을 격려했다.
이번 방문은 희귀질환 관리 사업을 수행하는 의료진의 노고를 치하하고, 환아와 가족들에게 응원의 메시지를 전하기 위해 마련됐다. 김 차장은 병원 내 희귀질환 사업 현황을 청취하고, 중증질환 환아 가족 쉼터인 한국로날드맥도날드하우스를 둘러본 뒤 연골무형성증 교육 세미나에 참석해 환아와 가족들을 직접 만났다.
양산부산대학교병원은 경남권역 희귀질환 전문기관이자 진단지원사업 수행기관으로서 지역 내 병·의원과 진료협력체계를 구축하고 있다. 이 병원은 희귀질환자의 치료와 관리에서 핵심적인 역할을 담당하며, 특히 미진단 희귀질환자 발굴과 가족 내 보인자 등 고위험군 선별 관리에 기여하고 있다.
질병관리청의 희귀질환자 진단지원사업은 조기 진단을 통해 예후를 개선하기 위해 마련됐다. 이 사업은 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)과 확진검사, 유전성 희귀질환 발견 시 부모·형제 3인의 가족검사, 척수성근위축증(SMA) 진단 지원 등을 포함한다. 지원 대상은 국가관리대상 희귀질환 1,389개이며, 올해 지원 규모는 1,150명으로 전년 대비 42% 증가했다. 전국 34개 의료기관(비수도권 25개소, 수도권 9개소)이 참여해 환자가 거주지 내에서 진단받을 수 있도록 돕고 있다.
지난해 주요 성과를 보면 WGS 검사 810명을 지원해 최종 진단율 35.2%를 기록했고, 결과 보고 소요 기간은 26일로 전년보다 2일 단축됐다. 의료진 만족도는 94%, 환자와 가족 만족도는 95%에 달했다.
김 차장은 의료진에게 “정부 희귀질환 정책의 중요한 동반자로서 역할을 성실히 이행해 주셔서 감사하다”며 “앞으로도 환자들을 위한 지원사업을 지속해 달라”고 당부했다. 또한 연골무형성증 교육 세미나에서 만난 환아와 가족들에게 “환자분들에게 힘과 용기를 전할 수 있는 정책을 깊이 고민하겠다”며 적극적인 정책 추진 의지를 밝혔다.
한편, 양산부산대학교병원 내 로날드맥도날드하우스는 희귀질환 등 중증질환 환아와 가족이 외래 또는 입원 진료 시 편안하게 머물며 안정적인 환경에서 치료받을 수 있도록 조성된 가족 쉼터다. 이번 방문은 오후 1시 30분부터 2시 45분까지 진행됐으며, 전종근 경남권역 희귀질환 전문기관 사업단장 등이 함께했다.
