보건복지부는 7월 16일, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환을 8개 추가로 선정했다고 밝혔다. 이로써 검사 가능한 유전질환은 기존 249개에서 257개로 늘어났다. 이번 추가 선정은 국민신문구를 통해 접수된 환자 요청을 바탕으로 전문가 위원회의 종합적인 검토를 거쳐 결정됐다.
새롭게 추가된 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등 총 8개다. 이 질환들은 대부분 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 증상이 나타나거나 생명을 위협하는 중증 질환들이다.
배아·태아 대상 유전자검사는 임신 전이나 임신 중에 유전질환 여부를 확인하는 검사다. 이 검사는 유전성 질환의 조기 발견과 예방을 위해 시행되며, 검사 가능한 질환은 지속적으로 관리되고 있다. 보건복지부는 환자와 가족의 요청을 반영해 정기적으로 질환 목록을 업데이트하고 있다.
검사 가능 질환 선정 기준은 ▲발병 연령(출생 직후 또는 생후 수개월 이내 발현 여부) ▲질병의 치명도(생명 위협 또는 사망률) ▲증상의 중증도(지속적이고 심각한 기능 장애 유발 여부) ▲치료 가능 유무 ▲삶의 질(개인과 가족의 심리적·사회적 영향) 등이다. 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해 이루어졌다.
추가 검토를 요청하고 싶은 국민은 국민신문구(www.epeople.go.kr)를 통해 민원을 제출하면 된다. 요청 시에는 해당 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다. 보건복지부는 앞으로도 지속적으로 환자 요청을 반영해 검사 가능 질환을 확대해 나갈 계획이다.
이번에 추가된 8개 질환을 포함한 전체 257개 유전질환의 상세 목록은 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)에서 확인할 수 있다. 주요 질환 카테고리는 골격계, 내분비계, 다기관, 신경근육계, 안과계, 혈액계 등 다양하다. 예를 들어 골격계에는 연골무형성증, 불완전 골형성증 등이, 신경근육계에는 근이영양증, 척수성 근육위축 등이 포함되어 있다.
이번 정책은 유전질환을 가진 가족의 재생산 선택권을 보장하고, 중증 유전질환의 예방과 조기 대응을 위한 중요한 조치로 평가된다. 보건복지부는 앞으로도 관련 기술 발전과 사회적 요구를 반영해 검사 가능 질환을 지속적으로 확대할 예정이다.
