보건복지부는 7월 16일 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 전체 257개 유전질환 목록을 공개했습니다.
이번에 새로 포함된 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형 등 8개입니다.
이들 질환은 출생 직후나 생후 수개월 이내에 증상이 나타나거나, 생명을 위협하거나 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는 중증 질환으로 평가됐습니다. 전문가 위원회는 발병 연령, 치명도, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질에 미치는 영향 등을 종합적으로 검토해 선정했습니다.
이번 검토는 2026년 4월 15일까지 국민신문고를 통해 접수된 질환 요청을 바탕으로 진행됐습니다. 앞으로도 환자 요청을 지속적으로 반영해 유전자검사 가능 질환을 관리할 계획입니다.
추가된 질환 중 진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 결합 조직이 점차 뼈로 변하는 희귀 유전질환입니다. SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 운동 신경세포가 파괴돼 근육 위축과 마비를 일으키는 질환으로, 루게릭병의 한 유형입니다.
현재 배아·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환은 총 257개로, 골격계, 내분비계, 신경근육계, 순환기·호흡기계, 안과계, 혈액계 등 다양한 분야를 포함합니다. 기존 질환으로는 연골무형성증, 불완전 골형성증, 혈우병, 겸상 적혈구빈혈, 근이영양증, 헌팅턴병 등이 포함돼 있습니다.
이번 결정은 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 따라 배아 또는 태아의 유전질환을 조기에 발견하고, 중증 질환의 출생을 예방하기 위한 목적입니다. 유전자검사는 의료기관에서 전문의의 판단 아래 이루어지며, 검사 결과는 유전상담과 함께 제공됩니다.
보건복지부는 앞으로도 국민 의견을 수렴해 유전자검사 가능 질환을 지속적으로 확대할 방침입니다. 추가 검토를 원하는 질환이 있을 경우 국민신문고를 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 합니다.
이번에 발표된 전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있습니다.
