앞으로 배아나 태아 상태에서도 유전자 검사를 통해 확인할 수 있는 유전질환이 8개 늘어난다. 보건복지부는 지난 7월 16일, 기존 249개에 8개 질환을 추가한 총 257개 유전질환을 배아·태아 대상 유전자검사 가능 목록으로 확정해 공개했다.
이번에 새로 포함된 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨(cblC형) ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등 8가지다.
진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 인대 등 연조직이 점차 뼈로 바뀌는 희귀 유전질환으로, 전 세계적으로 약 80만 명 중 1명꼴로 발생하는 심각한 질환이다. SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 유전성 루게릭병의 한 형태로, 운동 신경세포가 서서히 파괴돼 근육이 위축되는 질환이다.
배아·태아 대상 유전자검사는 임신 전이나 임신 초기에 배아나 태아의 유전자를 분석해 특정 유전질환의 발병 가능성을 확인하는 검사다. 이번에 추가된 질환들은 모두 증상이 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 나타나거나, 생명을 위협할 정도로 치명적이며, 지속적이고 심각한 신체·인지·감각 기능 장애를 유발하는 질환들이다.
보건복지부는 국민신문구를 통해 환자나 보호자의 요청을 받으면, 전문가 위원회에서 ▲발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 ▲삶의 질 영향 등을 종합적으로 검토해 질환을 선정한다. 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 요청 질환을 대상으로 이뤄졌다.
현재까지 배아·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환은 총 257개로, 골격계·내분비계·다기관·순환기·신경계·면역계·소화기계·혈액계 등 다양한 분야를 아우른다. 질환별로는 연골무형성증, 불완전 골형성증, 헌팅턴병, 근위축성 측삭경화증, 여린 X 증후군, 레트 증후군, 마르판 증후군, 고셰병, 테이삭스병, 윌슨병 등 대표적인 유전질환이 포함돼 있다.
이번 확대로 유전성 질환 가족력을 가진 임신부나 보인자 부부는 더 많은 질환에 대해 사전 유전자 검사를 받을 수 있게 됐다. 검사 결과에 따라 임신 유지 여부나 출생 후 치료 계획을 세우는 데 도움을 받을 수 있다.
보건복지부는 앞으로도 지속적으로 새로운 유전질환에 대한 검토 요청을 받아들여 목록을 관리해 나갈 계획이다. 국민신문구를 통해 누구나 유전질환 추가 검토를 요청할 수 있으며, 요청 시에는 정확한 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다.
자세한 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있다. 보건복지부 관계자는 "이번 추가 선정으로 유전질환으로 고통받는 가족들이 더 많은 정보를 바탕으로 결정을 내릴 수 있게 됐다"며 "앞으로도 과학적 근거와 사회적 요구를 반영해 지속적으로 확대해 나가겠다"고 밝혔다.
