보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사가 가능한 유전질환 목록을 8개 추가 선정했습니다. 이번 추가로 검사 가능한 유전질환은 총 257개로 확대되었으며, 7월 16일 보건복지부 누리집에 공고되었습니다.
이번에 새롭게 포함된 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형 등 총 8개입니다.
이들 질환은 주로 출생 직후 또는 생후 수개월 내에 증상이 나타나고, 생명을 위협하거나 심각한 신체적·인지적 기능 장애를 유발하는 희귀 난치질환입니다. 이번 선정은 지난 2026년 4월 15일까지 접수된 환자와 가족의 요청을 바탕으로 전문가 위원회가 종합 검토한 결과입니다.
검토 기준은 ▲발병 연령 ▲질병의 치명도 ▲증상의 중증도 ▲치료 가능 여부 ▲삶의 질에 미치는 영향 등 다섯 가지 항목입니다. 전문가 위원회는 이 기준을 토대로 각 질환의 유전자 검사가 임상적으로 적절한지 판단했습니다.
예를 들어 진행성 골화 섬유이형성증은 뼈와 근육이 점차 딱딱해지는 희귀 유전질환으로, 출생 직후부터 증상이 나타나 생명을 위협합니다. SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 운동 신경세포가 점차 파괴되는 질환으로, 근력 약화와 호흡곤란을 유발합니다.
이번 확대는 유전질환을 가진 가족의 유전자 검사 접근성을 높이기 위한 정부의 지속적인 노력의 일환입니다. 보건복지부는 앞으로도 환자 요청을 반영해 검사 가능 질환을 지속적으로 관리할 계획입니다.
추가 검토를 원하는 질환이 있다면 국민신문고를 통해 해당 질환명과 원인 유전자명을 제출하면 됩니다. 이번 결정은 희귀 유전질환을 가진 가족에게 유전자 검사 기회를 확대함으로써, 조기 진단과 적절한 관리에 도움을 줄 것으로 기대됩니다.
