식품의약품안전처는 새로운 희귀 질환 치료제를 국내에 도입했다. 식약처는 7월 10일, 트랜스티레틴(TTR) 가족성 아밀로이드성 다발신경병증 치료에 사용하는 주사제 '와이누아오토인젝터주45밀리그램(에플론테르센나트륨)'을 허가했다고 밝혔다.\n\n이 질환은 간에서 생성되는 TTR 단백질의 유전적 변형으로 인해 말초신경계에 비정상적인 아밀로이드 단백질이 축적되어 다발신경병증을 일으키는 희귀 질환이다.
아밀로이드가 신경에 쌓이면서 점차 감각 이상, 근력 약화, 보행 장애 등이 나타나며, 진행되면 심각한 장애를 초래할 수 있다.\n\n이번에 허가된 약물의 주성분인 에플론테르센나트륨은 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 계열의 합성 물질이다. ASO는 질병을 유발하는 특정 유전자의 mRNA에 상보적으로 결합해 해당 단백질 생산을 억제하는 방식으로 작용한다.
이 약은 간세포 내에서 TTR 단백질의 합성을 차단함으로써 체내 비정상적인 아밀로이드 침착을 방지한다.\n\n투여는 1단계 또는 2단계 다발신경병증 환자를 대상으로 하며, 피하주사 방식으로 월 1회 병원에서 맞으면 된다. 환자 편의성을 고려해 자동주사기(오토인젝터) 형태로 제조되어, 의료진이 보다 간편하게 투여할 수 있도록 설계됐다.\n\n식약처는 이 의약품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제58호로 지정하고 신속심사를 진행했다.
GIFT는 혁신적인 의료제품이 개발 초기 단계부터 신속하게 제품화될 수 있도록 임상 설계, 품질, 안전성 평가 등을 종합 지원하는 프로그램이다.
