보건복지부는 7월 16일 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 8개를 새로 선정했다고 밝혔다. 이에 따라 검사 가능한 유전질환은 기존 249개에서 257개로 늘어났다.
이번에 추가된 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등 8개다.
배아나 태아 대상 유전자검사는 임신 전이나 임신 중에 유전질환 여부를 확인하기 위해 시행된다. 검사 가능한 질환은 환자나 가족의 요청을 바탕으로 지속적으로 관리되며, 전문가 위원회의 종합적인 검토를 거쳐 선정된다.
이번 검토는 지난해 4월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 이뤄졌다. 검토 기준은 ▲증상 발병 연령 ▲질병의 치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등이다. 특히 출생 직후나 생후 수개월 이내에 발현되는지, 생명을 위협하거나 사망률이 높은지, 지속적이고 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는지 등을 종합적으로 평가했다.
추가된 질환 중 진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 결합조직이 점차 뼈로 변하는 희귀 유전질환이다. SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 운동 신경세포가 손상돼 근육이 위축되는 질환으로, 일명 루게릭병으로도 알려져 있다.
국민신문구를 통해 유전자검사 대상 질환 추가를 요청할 수 있으며, 해당 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다. 자세한 내용은 보건복지부 누리집 공지사항에서 확인할 수 있다.
보건복지부는 앞으로도 환자와 가족의 요구를 반영해 배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환을 지속적으로 확대해 나갈 계획이다. 이번 조치로 희귀 유전질환을 가진 가족들이 보다 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있을 것으로 기대된다.
