앞으로 배아나 태아를 대상으로 한 유전자검사에서 확인할 수 있는 유전질환의 범위가 8개 더 늘어난다. 보건복지부는 7월 16일 '진행성 골화 섬유이형성증' 등 8개 유전질환을 추가로 선정하고, 이에 따라 검사 가능한 유전질환을 총 257개로 확대한다고 밝혔다.
이번에 새로 추가된 질환은 크게 8가지다. 골격계 질환으로는 뼈가 비정상적으로 자라는 '진행성 골화 섬유이형성증'과 손톱과 무릎뼈 발달에 이상이 생기는 '조갑 슬개골 증후군'이 포함됐다. 다기관 질환으로는 심장과 신장에 구조적 결손이 발생하는 '구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군'과 대사 이상을 일으키는 '메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형'이 선정됐다.
순환기·호흡기계에서는 심장 근육이 두꺼워지는 '상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증'이 추가됐다. 신경·근육계에서는 근육이 점차 위축되는 'SOD1연관 근위축성 측삭경화증'과 지적 발달에 장애를 일으키는 'X-연관 지적발달장애 9형'이 포함됐고, 안과계에서는 시력 발달에 중요한 중심와(망막 중앙 부위)의 형성이 저하되는 '중심와저형성 2형'이 새로 지정됐다.
이들 질환은 어떤 기준으로 선정됐을까. 보건복지부는 전문가 위원회를 구성해 ▲증상이 출생 직후나 생후 수개월 내에 나타나는지(발병 연령) ▲생명을 위협하거나 사망률이 높은지(치명도) ▲지속적이고 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는지(중증도) ▲치료법이 존재하는지(치료 가능성) ▲개인과 가족의 삶에 미치는 심리적·사회적 영향(삶의 질) 등을 종합적으로 평가했다.
이번 검토는 지난해 4월 15일까지 국민신문고 등을 통해 접수된 요청을 바탕으로 이뤄졌다. 환자나 가족이 추가 검토를 원하는 질환이 있다면 국민신문고에 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출하면 된다. 보건복지부는 지속적으로 환자 요청을 반영해 검사 가능 질환 목록을 관리해 나갈 계획이다.
배아·태아 대상 유전자검사는 임신 전이나 임신 초기에 배아나 태아의 유전자를 분석해 특정 유전질환의 발병 가능성을 미리 확인하는 검사다. 이번 확대로 검사 가능한 유전질환은 총 257개가 됐으며, 전체 목록은 보건복지부 누리집(www.mohw.go.kr) 공지사항에서 확인할 수 있다.
257개 질환은 크게 골격계, 내분비계, 다기관, 면역계, 소화기계, 순환기·호흡기계, 신경근육계, 신요로계, 안과계, 외피계, 이비인후과계, 혈액계 등 여러 카테고리로 나뉜다. 대표적인 질환으로는 연골무형성증, 마르판 증후군, 고셰병, 레트 증후군, 근육긴장성 장애, 혈우병 등이 포함돼 있다.
이번 추가 선정은 희귀 유전질환을 앓고 있거나 가족력이 있는 예비 부모에게 큰 도움이 될 것으로 보인다. 특히 진행성 골화 섬유이형성증이나 SOD1연관 근위축성 측삭경화증과 같이 현재까지 효과적인 치료법이 제한적인 질환의 경우, 사전에 유전자 검사를 통해 태아의 건강 상태를 확인하고 가족 계획을 세울 수 있는 기회가 넓어졌다.
보건복지부 관계자는 "앞으로도 환자와 가족의 요청을 지속적으로 수렴해 유전자검사 가능 질환을 확대해 나갈 것"이라며 "희귀 질환을 가진 가족의 건강권 보호와 삶의 질 향상에 기여하겠다"고 밝혔다.
한편, 배아·태아 대상 유전자검사는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 따라 규제되며, 검사가 가능한 질환은 보건복지부가 정한 목록에 한정된다. 이번에 추가된 8개 질환을 포함한 전체 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있으며, 추가 검토가 필요한 질환이 있다면 국민신문고를 통해 언제든지 요청할 수 있다.
