보건복지부는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 8개를 추가로 선정했다고 7월 16일 밝혔다. 이에 따라 검사가 가능한 유전질환은 기존 249개에서 257개로 늘어났다.
새로 추가된 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형 등 총 8개다.
이들 질환은 대부분 희귀·난치성 질환으로, 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 증상이 나타나거나 생명을 위협하는 중증 질환이다. 예를 들어 진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 결합조직이 점차 뼈로 변하는 질환이며, SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 운동 신경세포가 파괴돼 근육이 위축되는 질환이다.
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환은 환자의 요청을 반영해 지속적으로 관리된다. 국민신문구를 통해 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 전문가 위원회가 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 선정한다. 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 진행됐다.
검토 기준은 크게 다섯 가지 항목이다. 첫째, 해당 질환이 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 발현되는지 여부다. 둘째, 질병이 생명을 위협하거나 사망률이 높은지 평가한다. 셋째, 지속적이고 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는 중증 질환인지 본다. 넷째, 질병에 대한 치료법이 존재하는지 확인한다. 마지막으로 질병이 개인과 가족의 삶에 미치는 심리적·사회적 영향의 정도를 고려한다.
추가된 8개 질환을 자세히 살펴보면, 골격계 질환으로는 진행성 골화 섬유이형성증과 조갑-슬개골 증후군이 포함됐다. 진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 힘줄 등 연조직이 점차 뼈로 변해 관절 운동이 제한되는 질환이다. 조갑-슬개골 증후군은 손발톱과 슬개골(무릎뼈) 발달에 이상이 생기는 유전질환이다.
다기관 질환으로는 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군과 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형이 추가됐다. 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군은 심장과 신장에 구조적 이상이 동반되는 질환이며, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형은 비타민 B12 대사 이상으로 여러 장기에 영향을 미치는 대사 질환이다.
순환기·호흡기계 질환으로는 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증이 포함됐다. 이는 심장 근육이 비정상적으로 두꺼워지는 비후성 심근병증의 한 형태로, 상염색체 열성 유전 방식을 따른다.
신경·근육계 질환으로는 SOD1연관 근위축성 측삭경화증과 X-연관 지적발달장애 9형이 추가됐다. SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 근위축성 측삭경화증(루게릭병)의 한 유형으로, 운동 신경세포가 점차 파괴돼 근육이 위축되고 마비가 진행된다. X-연관 지적발달장애 9형은 지적 발달에 심각한 장애를 초래하는 유전질환이다.
안과계 질환으로는 중심와저형성 2형이 포함됐다. 이는 망막 중심부인 중심와가 제대로 발달하지 않아 시력 저하를 유발하는 질환으로, 시신경 이상이나 전안부 기형을 동반하기도 한다.
현재 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 목록은 총 257개로, 골격계, 내분비계, 다기관, 면역계, 소화기계, 순환기·호흡기계, 신경·근육계, 신요로계, 안과계, 외피계, 이비인후과계, 혈액계 등 다양한 분야의 질환을 포함한다.
골격계 질환으로는 연골무형성증, 불완전 골형성증, 골화석증 등 13개 질환이 포함됐다. 내분비계 질환으로는 선천성 부신 과형성증, 비타민D 저항성 구루병, 저인산효소증 등 7개 질환이 있다.
다기관 질환으로는 염색체이상질환, 디 조지 증후군, 고셰병, 마르판 증후군, 테이삭스병 등 40여 개 질환이 포함됐다. 면역계 질환으로는 무감마글로불린혈증, 만성육아종병, 중증 복합 면역결핍 장애 등 11개 질환이 있다.
소화기계 질환으로는 가족성 선종성 용종증, 제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증, 낭성 섬유증 등 3개 질환이 포함됐다. 순환기·호흡기계 질환으로는 일차성폐고혈압, 알파-1 항트립신 결핍증, 선천성 중추 저환기 증후군 등 12개 질환이 있다.
신경·근육계 질환은 가장 많은 30여 개 질환이 포함돼 있다. 근이영양증, 척수성 근육위축, 헌팅턴병, 여린 X 증후군, 유전성 강직성 하반신마비 등이 대표적이다. 신요로계 질환으로는 다낭성 신장병, 선천성 핀란드형 신증후군, HLRCC 신장암 등 7개 질환이 있다.
안과계 질환으로는 망막세포변성, 망막아세포증, 레베르 선천성 흑암시, 베스트병 등 14개 질환이 포함됐다. 외피계 질환으로는 표피 수포증, 발한저하성 외배엽이형성증, 표피박리 각화다과증 등 6개 질환이 있다. 이비인후과계 질환으로는 유전성 청각장애, 상염색체열성 난청 12형 등 2개 질환이 포함됐다.
혈액계 질환으로는 혈우병, 겸상 적혈구빈혈, 베타-지중해빈혈, 알파-지중해빈혈, 선천성 호중구 감소증 등 10개 질환이 있다.
일부 질환은 검사 조건이 붙어 있다. 예를 들어 엘러스단로스 증후군은 해당 분야 전문의의 판단에 따른 혈관성 엘러스단로스 증후군 유전병 검사에 한하며, 코헨증후군은 전문의가 검사의 필요성을 인정한 경우에만 검사가 가능하다. 리씨 증후군은 원인 유전자가 확인된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한해 허용된다.
이번에 발표된 전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있다. 추가 검토를 원하는 질환이 있는 경우 국민신문구를 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다.
배아 또는 태아 대상 유전자검사는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 따라 관리되며, 검사 가능한 질환은 지속적으로 확대되고 있다. 이번 조치로 희귀 유전질환을 가진 가족들이 임신 전이나 임신 초기에 유전자 검사를 통해 질환 여부를 확인할 수 있는 기회가 더 넓어질 것으로 기대된다.
