앞으로 배아나 태아를 대상으로 한 유전자검사에서 확인할 수 있는 유전질환이 8개 늘어나 총 257개로 확대됩니다.
보건복지부는 7월 16일, 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환 목록을 보건복지부 누리집에 공고했습니다. 이번 추가 선정은 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해 전문가 위원회의 종합 검토를 거쳐 이루어졌습니다.
새롭게 추가된 8개 유전질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등입니다.
이들 질환은 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 평가해 선정됐습니다. 특히 진행성 골화 섬유이형성증은 근육과 결합조직이 점차 뼈로 변하는 희귀 질환이며, SOD1연관 근위축성 측삭경화증은 유전성 근위축성 측삭경화증(루게릭병)의 한 형태로 알려져 있습니다.
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속적으로 관리됩니다. 추가 검토를 원하는 경우 국민신문도를 통해 해당 질환명과 원인 유전자명을 제출하면 되며, 전문가 위원회에서 발병 연령, 질병의 치명도, 증상의 중증도, 치료 가능 여부, 삶의 질에 미치는 영향 등을 종합적으로 검토해 선정합니다.
이번에 확정된 전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있습니다. 이번 조치로 희귀 유전질환을 가진 가족들에게 보다 정확한 유전자 검사 기회가 제공될 것으로 기대됩니다.
