질병관리청(청장 임승관)은 6월 17일, 희귀질환 가족력이 있는 가정을 위한 임신준비와 산전관리 가이드를 발표했다.
희귀질환은 유전질환의 비중이 높아 임신과 출산 과정에서 체계적이고 전문적인 준비가 중요하지만, 질환의 희소성 때문에 환자와 가족이 정확하고 충분한 정보를 얻기 어려웠다. 이에 질병관리청은 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 희귀질환 가족력이 있는 예비부모와 임신부를 위한 가이드를 제작했다. 가이드는 임신 준비부터 산전관리까지 과학적 근거에 기반한 정보를 담았다.
가이드의 주요 목표는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 완화하고, 객관적인 의사결정을 지원하는 것이다. 이를 위해 의학적 정보를 일반인이 이해하기 쉬운 언어로 정리하고, 원인 유전자 규명 여부와 임신 전·후 과정별로 맞춤형 정보를 제공한다. 특히 대국민 홍보자료(리플렛형)와 의료진용 상담자료(책자형)로 나누어 제작해 활용성을 높였다.
연구를 책임진 류현미 교수는 “희귀질환 가족력으로 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며 “이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용할 것”이라고 말했다.
임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아니지만, 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 인해 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “전문가와 충분한 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다”고 강조했다. 이어 “이번 가이드가 희귀질환 가족의 안전한 임신과 출산을 위한 길잡이가 되길 바란다”고 덧붙였다.
가이드는 전국 희귀질환 전문기관과 유관학회에 배포되며, 희귀질환 헬프라인 누리집에서도 확인할 수 있다.
