질병관리청 김기남 차장이 5월 8일 가정의 달을 맞아 양산부산대학교병원을 찾아 희귀질환 환아와 가족들을 직접 만나 격려하고 응원의 메시지를 전했다.
이번 방문은 희귀질환 관리 사업을 수행하는 의료진의 헌신을 격려하고, 가정의 달을 기념해 환아와 가족들에게 정부의 관심과 지지를 전달하기 위해 마련됐다. 김 차장은 양산부산대학교병원에서 진행 중인 희귀질환 사업 현황을 청취하고, 중증 질환 환아 가족 쉼터인 로날드맥도날드하우스를 둘러봤다. 이어 연골무형성증 교육 세미나에 참석해 환아와 가족들과 만나는 시간을 가졌다.
양산부산대학교병원은 경남권역 희귀질환 전문기관으로서 지역 내 병·의원과 진료협력체계를 구축하고, 희귀질환자의 진단과 치료, 관리에서 핵심적인 역할을 수행하고 있다. 특히 희귀질환자 진단지원사업 수행기관으로서 미진단 희귀질환자를 발굴하고 가족 내 보인자 등 고위험군을 선별 관리하는 데 기여하고 있다.
희귀질환자 진단지원사업은 환자가 거주지 내에서 조기에 진단받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하며, 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)과 확진검사, 가족검사(부모·형제 3인)를 포함한다. 지원 대상은 국가관리대상 희귀질환(1,389개)이며, 올해 지원 규모는 전년 대비 42% 증가한 1,150명이다. 전국 34개 의료기관이 참여하며, 비수도권이 25개소로 지역 접근성을 높였다.
지난해 주요 성과를 보면 WGS 검사 810명을 지원해 최종 진단율 35.2%, 결과 보고 소요기간 26일(전년 대비 2일 단축)을 기록했다. 의료진 만족도는 94%, 환자·가족 만족도는 95%에 달할 정도로 높은 평가를 받았다.
김기남 차장은 의료진에게 “정부 희귀질환 정책의 중요한 동반자로서 성실히 역할을 해주신 데 감사드리며, 앞으로도 환자 지원을 지속해 달라”고 당부했다. 또한 환아·가족들에게는 “힘과 용기를 전할 수 있는 정책을 깊이 고민하겠다”며 적극적인 정책 추진 의지를 밝혔다.
한편, 정부는 희귀질환 환자의 조기 진단과 치료 접근성을 높이기 위해 지속적으로 사업을 확대해 나갈 계획이다.
