질병관리청 김기남 차장이 5월 8일 가정의 달을 맞아 경남 양산시에 있는 양산부산대학교병원을 방문해 희귀질환으로 어려움을 겪는 환아와 가족들을 만나 응원의 메시지를 전했습니다.
이번 방문은 희귀질환 관리 사업을 수행하는 의료진의 노고를 격려하고, 환자와 가족들에게 따뜻한 위로를 전하기 위해 마련됐습니다. 김 차장은 병원 관계자로부터 희귀질환 사업 운영 현황을 보고받고, 중증 환아 가족 쉼터인 '로날드맥도날드하우스'를 둘러본 뒤 연골무형성증 교육 세미나에 참석해 환아와 가족들을 직접 만났습니다.
양산부산대학교병원은 경남권역 희귀질환 전문기관으로 지정돼 지역 내 병·의원과 진료 협력 체계를 구축하고, 환자와 가족을 위한 다양한 지원 사업을 펼치고 있습니다. 특히 희귀질환자 진단지원사업 수행기관으로서 유전체 분석과 확진 검사, 가족 검사 등을 지원하며 미진단 희귀질환자를 발굴하고 고위험군을 선별 관리하는 데 기여하고 있습니다.
정부의 희귀질환자 진단지원사업은 국가관리대상 희귀질환 1,389개를 대상으로 하며, 올해는 총 1,150명을 지원할 계획입니다. 이는 지난해보다 42% 증가한 규모입니다. 전국 34개 의료기관이 참여 중이며, 이 중 비수도권에 25개소가 있어 지역 환자들의 접근성을 높이고 있습니다.
지난해 주요 성과를 보면 전장 유전체 염기서열 분석(WGS) 지원 810명 중 최종 진단율이 35.2%에 달했고, 검사 결과 보고까지 소요 기간은 평균 26일로 전년보다 2일 단축됐습니다. 의료진 만족도는 94%, 환자와 가족 만족도는 95%로 나타나 사업 효과가 높은 것으로 평가됐습니다.
김 차장은 의료진에게 "정부 희귀질환 정책의 중요한 동반자로서 역할을 성실히 이행해 주셔서 감사하다"며 "앞으로도 환자들을 위한 지원사업을 지속해 달라"고 당부했습니다. 이어 연골무형성증 교육 세미나에서 만난 환아와 가족들에게는 "환자분들에게 힘과 용기를 전할 수 있는 정책을 깊이 고민하겠다"며 적극적인 정책 추진 의지를 밝혔습니다.
한편, 연골무형성증은 유전자 변이로 인해 연골이 뼈로 제대로 형성되지 않아 척추 이상 등 골격계 문제를 일으키는 희귀질환입니다. 질병관리청은 앞으로도 희귀질환 조기 진단과 치료 지원을 강화해 환자와 가족들의 삶의 질을 높이는 데 힘쓸 방침입니다.
