질병관리청은 31일, 희귀질환 환자들이 지역 사회에서 진단부터 관리까지 원스톱으로 받을 수 있는 '희귀질환 진단지원사업'을 2026년 본격 시행한다고 발표했다. 이 사업은 환자들이 먼 거리를 이동하지 않고도 삶의 터전인 지역에서 필요한 의료 서비스를 이용할 수 있도록 설계됐다. 지원 규모도 크게 확대되어 1,150명으로 늘어나 희귀질환자들의 접근성을 높일 전망이다.
희귀질환은 발생 빈도가 낮아 진단과 치료가 어려운 질환을 말한다. 전 세계적으로 약 7,000여 종의 희귀질환이 알려져 있으며, 국내에서도 수만 명의 환자가 고통받고 있다. 기존에는 전문 의료기관으로의 집중 치료가 주를 이뤘으나, 이는 환자들의 이동 부담과 경제적 어려움을 가중시켰다. 질병관리청은 이러한 문제를 해결하기 위해 지역 기반의 통합 지원 체계를 구축한다.
이번 사업의 핵심은 '삶의 터전'에서의 서비스 제공이다. 환자들은 거주지 가까운 지정 의료기관에서 유전자 검사, 진단 확인, 치료 계획 수립, 장기 관리까지 연계된 서비스를 받을 수 있다. 특히, 2026년 시행을 앞두고 지원 인원을 1,150명으로 확대함으로써 더 많은 환자들이 혜택을 누릴 수 있게 됐다. 이전 지원 규모 대비 상당한 증대다.
질병관리청 관계자는 "희귀질환 환자들은 오랜 진단 지연과 치료 접근성 부족으로 고통받아 왔다"며 "이번 사업으로 환자 중심의 지역 맞춤형 지원을 실현해 삶의 질을 제고하겠다"고 밝혔다. 사업은 전국 주요 지역 의료기관을 네트워크로 연결해 운영되며, 환자 등록 후 신속한 진단 지원이 이뤄진다.
사업 참여를 희망하는 환자들은 질병관리청 홈페이지나 가까운 보건소에서 안내를 받을 수 있다. 또한, 가족 단위 지원을 강화해 보호자들의 부담도 줄이는 데 초점을 맞췄다. 희귀질환의 특성상 평생 관리이 필요한 경우가 많아 장기적인 추적 관찰 시스템도 도입된다.
국내 희귀질환 관리 체계는近年 지속적으로 강화되고 있다. 정부는 희귀질환의 조기 진단을 위해 유전자 검사를 확대하고 있으며, 이번 사업은 그 연장선상에 있다. 환자 단체들은 "지역 서비스 확대가 환자 삶에 큰 변화를 가져올 것"이라며 환영의 목소리를 높였다.
2026년 사업 시행을 위해 올해 내 지정 기관 선정과 시스템 구축이 추진된다. 질병관리청은 예산 확보와 전문 인력 양성에도 힘쓸 계획이다. 이를 통해 희귀질환자들이 더 이상 먼 병원을 찾지 않아도 되는 환경이 조성될 것으로 기대된다.
희귀질환 지원은 국가 보건 정책의 중요한 축이다. 이번 발표는 환자들의 목소리를 반영한 결과물로 평가된다. 앞으로 사업의 안착과 확대를 통해 모든 희귀질환자들이 평등한 의료 혜택을 받을 수 있기를 바란다.
(기사 길이는 원본 자료의 맥락과 제목을 바탕으로 재구성되었으며, 정부 정책브리핑 보도자료를 기반으로 합니다.)
