보건복지부는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 목록에 8개 질환을 새로 추가했다고 16일 밝혔다. 이로써 검사가 가능한 유전질환은 기존 249개에서 257개로 늘어났다.
이번에 추가된 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑 슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성 심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형 등이다.
이들 질환은 대부분 출생 직후나 생후 수개월 이내에 증상이 나타나거나, 생명을 위협하거나 심각한 신체적·인지적 기능 장애를 유발하는 중증 질환이다. 또한 현재 뚜렷한 치료법이 없어 환자와 가족의 삶의 질에 큰 영향을 미치는 질환들이다.
배아·태아 대상 유전자검사는 임신 전이나 임신 초기에 유전질환의 발병 가능성을 확인하기 위해 시행된다. 이 검사를 통해 부모는 태아의 건강 상태를 미리 파악하고, 필요한 경우 의학적 상담이나 준비를 할 수 있다.
보건복지부는 환자와 가족의 요청을 반영해 이번 추가 선정을 진행했다. 지난 4월 15일까지 국민신문고를 통해 접수된 질환을 대상으로 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토했다.
앞으로도 배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록은 지속적으로 관리·확대될 예정이다. 추가 검토가 필요한 질환이 있다면 국민신문고를 통해 해당 질환명과 원인 유전자명을 제출하면 된다.
이번에 추가된 8개 질환을 포함한 전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집에서 확인할 수 있다. 각 질환별로 골격계, 내분비계, 신경계, 순환기계 등 카테고리별로 정리되어 있어 찾아보기 쉽다.
예를 들어 골격계 질환으로는 연골무형성증, 불완전 골형성증, 골화석증 등이 포함되어 있고, 신경계 질환으로는 근이영양증, 척수성 근육위축, 헌팅턴병 등이 있다. 다기관 질환으로는 마르판 증후군, 고셰병, 윌슨병 등이 포함된다.
이번 선정은 유전질환을 가진 가족이나 보인자에게 중요한 의미를 갖는다. 유전자검사를 통해 태아의 건강 상태를 사전에 확인하고, 필요한 경우 전문 의료진과 상담할 수 있는 기회가 확대된 것이다.
보건복지부 관계자는 "앞으로도 환자와 가족의 요청을 적극 반영해 검사 가능 질환을 지속적으로 확대해 나갈 계획"이라며 "유전자검사 관련 정확한 정보 제공과 함께 국민 건강 증진에 힘쓰겠다"고 밝혔다.
