식품의약품안전처(처장 오유경)는 신생아에게 선천적으로 발생하는 희귀질환인 '히르슈슈프룽병(선천성 거대결장증)' 진단에 꼭 필요한 의료기기를 6월 26일 희소·긴급도입 의료기기로 새로 지정했다고 밝혔다.
히르슈슈프룽병은 장 운동을 담당하는 신경절세포가 선천적으로 없어 장 내용물이 항문 쪽으로 이동하지 못하는 질환이다. 4~5천 명의 출생아 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서는 연간 약 100여 명의 신생아·영아가 이 질환을 앓고 있다.
이번에 지정된 제품은 '생체검사용도구(rbi2 Suction Rectal Biopsy System)'로, 직장 점막 등의 조직 검체를 채취하는 데 사용된다. 이 제품은 해외 제조원의 생산 단종으로 국내 공급이 중단될 위기에 처했으나, 현장 의료진의 긴급한 요청과 언론 보도를 바탕으로 식약처가 공급 재개 방안을 모색해 왔다.
식약처는 한국의료기기안전정보원과 함께 대체품을 조사하고 해외 제조원과 직접 공급계약을 추진했다. 또한 대한소아외과학회의 자문과 소아외과 전문의, 건강보험심사평가원 등이 참여한 전문가 심의를 거쳐 전국 9개 주요 병원의 사용 현황과 진단 방법을 면밀히 파악했다.
이번 지정으로 신생아·영아 환자는 전신마취 없이 보다 간편하고 안전한 방법으로 선천성 거대결장증 진단을 받을 수 있게 됐다. 의료기관도 안정적인 의료기기 수급을 정부로부터 지원받을 수 있는 기반이 마련됐다.
전남대학교 어린이병원 소아외과 이주연 교수는 “그동안 국내 의료기관에서는 필수 소모품 수급이 불가능해 생후 6개월 이내의 신생아·영아들이 마취 없이 받을 수 있는 ‘직장 흡인생검’ 대신 전신마취가 필요한 ‘수술적 전층생검’을 받아야 했다”며 “이번 지정으로 의료현장의 어려움이 해소돼 아이들이 마취 위험과 고통 없이 안전하게 검사받을 수 있게 됐다”고 말했다.
이 제품의 사용 목적은 직장 점막 및 점막하층의 조직 검체를 채취해 히르슈슈프룽병 진단을 위한 병리학적 검사에 적합한 생검 검체를 제공하는 것이다. 제품은 핸드피스, 조직 채취용 일회용 캡슐, 음압계로 구성됐으며, 호주 업체인 Aus systems Pty Ltd가 제조한다.
식약처는 앞으로도 의료기기 수급 상황과 관련한 현장 의견을 면밀히 모니터링해 필수 의료기기의 안정적인 공급망을 촘촘히 구축해 나갈 계획이다.
