질병관리청 국립보건연구원이 빅데이터와 인공지능(AI)을 기반으로 한 미래 보건의료 기술의 청사진을 제시했다. 연구원은 7월 1일 '초정밀 헬스케어 인공지능 연구개발 중장기 로드맵 2035'를 수립하고, 2035년까지 한국형 AI 학습용 데이터를 구축해 개인 맞춤형 건강관리 기술을 개발하겠다고 밝혔다.
초정밀 헬스케어란 개인의 유전체와 건강정보, 일상에서 수집되는 생체·행동 데이터 등을 통합 분석해 초개인화된 맞춤형 건강관리 솔루션을 실시간으로 제공하는 차세대 기술과 서비스를 말한다. 예를 들어 웨어러블 기기로 측정한 심박수와 활동량, 식이 정보, 유전체 데이터를 AI가 분석해 개인에게 최적화된 건강 조언을 실시간으로 제공하는 방식이다.
이번 로드맵은 급속한 고령화와 만성질환 증가, 디지털 헬스케어 시장 확대 등 변화하는 보건의료 환경에 대응하기 위해 마련됐다. 국립보건연구원은 그동안 구축한 대규모 코호트(특정 집단을 장기 추적 조사한 데이터)와 바이오뱅크(인체 자원 저장소)를 기반으로 임상·역학, 의료영상, 라이프로그(생활 기록), 유전체 등 바이오빅데이터를 통합·연계한 한국형 AI 학습용 데이터 45종(100만 명분)을 구축할 예정이다.
로드맵은 '데이터가 치료가 되는 시대, 헬스케어 인공지능 강국 선도'를 비전으로 제시했다. 신뢰, 혁신, 체감, 통합이라는 네 가지 핵심 가치를 바탕으로 국민이 일상에서 실제로 체감할 수 있는 헬스케어 AI를 개발하고, 산·학·연·병이 함께하는 협력 생태계를 구축한다는 구상이다.
이를 위해 네 가지 핵심 추진 전략이 마련됐다. 첫째, 코호트 기반의 대규모 한국형 멀티모달 AI 학습용 데이터를 확보한다. 멀티모달이란 같은 사람에게서 얻은 임상·역학, 의료영상, 라이프로그, 멀티오믹스(유전자·단백질 등 다양한 생체 분자 정보) 등 서로 다른 유형의 데이터를 특정 시점에 연계·통합한 데이터를 말한다.
둘째, 목적형 헬스케어 멀티·옴니모달 데이터셋을 구축한다. 옴니모달은 개인의 다양한 멀티모달 데이터를 시간 흐름에 따라 연속적으로 축적해 개인의 상태 변화를 시계열적으로 반영하는 데이터다. 예를 들어 진단 시점의 검사 결과뿐 아니라 질병 진행에 따른 반복·추적 검사 결과, 웨어러블 기반 심박·활동·수면 등 시계열 데이터를 모두 포함한다.
셋째, 초정밀 헬스케어 AI 기술 개발 및 실증 연구를 추진한다. 고품질 멀티모달 데이터를 활용해 개인 맞춤형 건강관리 모델과 질병 예후 예측 모델을 개발하고, 실제 환경에서 검증한다. 넷째, 공유·개방을 통한 초정밀 헬스케어 AI 생태계를 조성한다. AI 학습용 데이터를 연구자와 기업에 개방하고, 참여형 프로그램과 국제 협력을 통해 성과를 확산한다.
로드맵은 기술 성숙도와 현장 수요를 고려해 2035년까지 세 단계로 추진된다. 1단계(2027~2029년, 도약기)는 데이터 자원화 단계로, 18종의 AI 학습용 데이터를 구축하고 40%를 공개한다. 2단계(2030~2032년, 가속기)는 모델 지능화 단계로, 35종의 데이터를 구축하고 80%를 공개한다. 3단계(2033~2035년, 완성기)는 가치 실현 단계로, 45종 전 데이터를 100% 공개하고 AI 기본 모델을 완성한다.
국립보건연구원은 각 단계별로 고품질의 AI 학습용 데이터를 생산하기 위해 표준화·정제·품질관리 과정을 거칠 계획이다. 특히 기 구축된 코호트와 바이오뱅크 자원을 적극 활용하고, 디지털 코호트를 추가로 운영해 데이터를 확대 수집한다. 이렇게 구축된 데이터는 한국인 참조용(PAIR-Ref), 교육용(PAIR-Edu), 검증평가용(PAIR-Val), 합성데이터(PAIR-Syn), 범용 헬스케어 AI 솔루션 연구개발용(PAIR-Omni) 등 목적별로 다양하게 가공된다.
2035년이 되면 한국인의 건강·질병 특성을 반영한 글로벌 수준의 AI 학습용 데이터가 완성될 것으로 기대된다. 헬스케어 분야 AI 및 유전체 기술 혁신을 통해 국민 개개인에게 초개인화된 실시간 맞춤형 건강관리와 질병 예측·예방 서비스를 제공할 수 있게 된다. 예를 들어 개인의 유전적 위험과 생활 습관, 환경 요인을 종합 분석해 심혈관 질환이나 당뇨병 발병 위험을 예측하고, 증상이 나타나기 전에 선제적으로 개입할 수 있다.
남재환 국립보건연구원장은 "초정밀 헬스케어 AI는 개인별 건강 위험을 더 정밀하게 예측하고 예방과 치료의 정확도를 높이는 핵심 기술"이라며 "국민이 체감할 수 있는 AI 기반 미래 의료 기술 혁신을 위해 로드맵을 차질 없이 추진하겠다"고 밝혔다.
임승관 질병관리청장은 "세계 최고 수준의 바이오 빅데이터와 초정밀 헬스케어 AI 기술을 융합해 모든 국민이 차별 없이 혜택을 누릴 수 있는 건강 및 질병 관리 서비스를 개발하는 데 최선을 다하겠다"고 강조했다.
한편 이번 로드맵은 정밀의료(precision medicine)에서 한 단계 더 나아간 '초정밀의료(hyper-precision medicine)' 개념을 기반으로 한다. 기존 정밀의료가 유사한 유전적 특성을 가진 환자군을 대상으로 치료 전략을 적용했다면, 초정밀의료는 개인(N-of-1) 단위로 접근해 실시간 예측-개입-피드백이 순환되는 폐쇠형 구조를 구현한다. 또한 질병 진단과 치료에 국한되지 않고 전 생애주기에 걸친 예측·예방·사후 관리를 포함하며, 증상 발생 이전 단계에서 선제적으로 개입하는 것이 특징이다.
